Test combinato avanzato
- Screening delle anomalie cromosomiche più frequenti: la Sindrome di Down o trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13
- Screening e la prevenzione della preeclampsia
- Screening e la prevenzione della restrizione di crescita fetale
- Screening delle cardiopatie congenite maggiori
- Screening del parto pretermine
- Screening delle malformazioni fetali
Screening delle anomalie cromosomiche più frequenti
La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 anziché due, per questo motivo si chiama anche trisomia 21. La Trisomia 18 e 13 sono altre due anomalie cromosomiche che presentano tre cromosomi, rispettivamente il cromosoma 18 e 13 anziché due. La sindrome di Down è la più frequente ed ogni donna in gravidanza ha un certo rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Down. Tale rischio aumenta all’aumentare dell’età materna. Utilizzando l’età della gestante per decidere se eseguire esami invasivi, come la villocentesi o l’amniocentesi, si riesce a identificare solo circa il 30% dei casi di Sindrome di Down. Per questo motivo per individuare meglio le donne maggiormente a rischio per Sindrome di Down sono stati messi a punto alcuni test, che calcolano il rischio paziente-specifico di avere un feto affetto dalla sindrome di Down, trisomia 13 e trisomia 18 . Il Test Combinato (chiamato anche Bi Test o Duo Test) è uno di questi test.
Che cosa è il Test Combinato
In occasione del controllo ecografico del primo trimestre di gravidanza, si può calcolare il rischio paziente specifico che il feto sia potatore della sindrome di Down , Trisomia 13 o Trisomia 18. Il test consiste in un prelievo di sangue che si fa intorno alla decima settimana e un’ecografia che si fa intorno alla dodicesima settimana. Con il prelievo si dosano due proteine che sono la PAPP-A e la free- β –hCG. Con l’ecografia si misura la translucenza nucale. La translucenza nucale è lo spessore del fluido che si raccoglie dietro la nuca del feto che è presente in tutti i feti.
La misurazione della translucenza nucale del feto per via ecografica assieme al dosaggio nel sangue materno di due ormoni (free beta HCG e PAPP-A) permette di identificare circa il 85% dei feti affetti dalla sindrome di Down, con una percentuale di falsi positivi del 5%. La valutazione anche di marcatori ecografici aggiuntivi come: l’osso nasale, il flusso di sangue attraverso una valvola cardiaca che si chiama tricuspide e il flusso di sangue di un vaso vicino al cuore che si chiama dotto venoso consentono di aumentare ulteriormente la capacità dell’esame di identificare i feti affetti da sindrome di Down e di ridurre la percentuale di falsi positivi. L’esame di screening del primo trimestre consiste in un calcolo statistico di probabilità e non fornisce indicazioni diagnostiche.
Cosa è un test di screening:
è un esame che permette di identificare, in una popolazione considerata a rischio per una determinata malattia, quei soggetti che hanno maggiori probabilità di soffrirne, indirizzandoli a specifici esami diagnostici che in caso di positività permettono di adottare strategie precoci.
Sensibilità del Test
ll test combinato ha una sensibilità del 85%. Ciò significa che il test ha la capacità di identificare 85 feti affetti ogni 100 feti con sindrome di Down. Nessun test di screening raggiunge una sensibilità del 100%. Se si vuole essere sicuri che il feto non abbia la sindrome di Down, è necessario sottoporsi alla diagnostico prenatale invasiva, cioè l’amniocentesi o la villocentesi. Tuttavia, sono delle procedure che hanno un rischio di aborto dell’1-2%.
Falsi positivi del test
Il test combinato ha un tasso di falsi positivi di circa il 5% dei casi esaminati (1 su 20). I casi positivi, sottoposti alla diagnosi prenatale invasiva risulteranno, quindi, quasi tutti non affetti. Se la gestante si sottopone solo alla valutazione della translucenza nucale, la sensibilità del test si riduce al 75%.
Le Performance personali ertificate FMF 2021 dello Screening del primo trimestre per le Aneuploidie fetali per la Sindrome di Down , Trisomia 13 e 18 è: 88.0% (detection rate) con il 3% di falsi positivi.
Il test NON fornisce indicazioni diagnostiche
INTERPRETAZIONE DEL RISULTATO DEL TEST COMBINATO
Che cosa vuol dire se il risultato è positivo.
Indica che la paziente è ad alto rischio statistico di avere un figlio affetto. In Regione Toscana il test è considerato POSITIVO se il rischio calcolato è pari o superiore a 1 su 300 al momento dell’esame ( ad esempio si definisce alto rischio per trisomia 21 se il risultato del test è 1:30). In questi casi viene consigliato di effettuare una Consulenza Genetica e l’esame invasivo : villocentesi o Amniocentesi
Che cosa vuol dire se il risultato è negativo.
Indica che la paziente è a basso rischio statistico di avere un figlio affetto, senza però escluderlo con certezza. In Regione Toscana il test è considerato NEGATIVO se il rischio calcolato è pari o superiore a 1 su 1000 al momento dell’esame (ad esempio si definisce basso rischio per trisomia 21 se il risultato del test è 1:1500). In questi casi non vengo indicate ulteriori indagini per lo screening della Trisomia 21, 13 e 18.
Che cosa vuol dire se il risultato è intermedio
Indica che la paziente è a rischio intermedio statistico di avere un figlio affetto . In Regione Toscana il test è considerato INTERMEDIO se il rischio calcolato è compreso tra 1:300 e 1:1000 al momento dell’esame e riguarda circa il 15 % della popolazione che effettua l’esame di screening. In questa porzione di pazienti si trovano circa il 14 % dei feti affetti dalla sindrome di Down. In questi casi viene consigliato di effettuare una Consulenza Genetica e l’esame del DNA FETALE.
Il software per il calcolo del rischio di avere un feto affetto dalla sindrome di Down si basa su studi pubblicati dal gruppo del Professor Kypros Nicolaides del King’s College Hospital di Londra. La misurazione della translucenza nucale è effettuata secondo determinati criteri e solo gli operatori accreditati (che cioè hanno superato con successo un esame teorico e una prova pratica e che si sottopongo ogni anno a rinnovo della certificazione) eseguono tale misurazione. La lista degli operatori accreditati è disponibile sul sito della Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.org).
La Regione Toscana offre la possibilità di approfondire e chiarire ulteriormente il significato del TEST COMBINATO ( in 4 lingue diverse ) attraverso un VIDEO di pochi minuti che può visualizzare scaricando dal sito: https://www.regione.toscana.it/-/test-per-il-rischio-di-gravidanza-con-anomalie-cromosomiche oppure inquadrando il QR CODE che segue. Le chiediamo vivamente di visualizzare integralmente il Video.
Screening e la prevenzione della preeclampsia
Cosa è la preeclampsia (PE)?
È una patologia della gravidanza che si manifesta, nella maggior parte dei casi, con aumento della pressione materna e la presenza di proteine nelle urine. La preeclampsia insorge dopo la 20a settimana di gravidanza. Riguarda circa il 2-3 % delle gravidanze e, nei casi più gravi, si possono avere importanti complicanze sia a carico della madre che del feto, come il ritardo di crescita fetale, il distacco di placenta e, nei casi estremi, convulsioni materne e morte intrauterina del feto. Rimane, ad oggi, la principale causa di mortalità materna e neonatale. Inoltre, in circa lo 0,2-0,8% delle gravidanze, la preeclampsia insorta in epoca gestazionale precoce, richiede l’anticipazione del parto prima della 37a settimana, con conseguente rischio elevato di complicanze neonatali legate alla prematurità.
Si classifica la PE in tre forme principali:
preeclampisa precoce o severa: insorgenza prima della 32a settimana di gravidanza
preeclampisa pretermine: insorgenza prima della 37a settimana di gravidanza
preeclampisa tardiva: insorgenza dopo la 37a settimana di gravidanza
Perché viene la preeclampsia?
Ci sono molte teorie che riguardano l’insorgenza di questa patologia. Probabilmente nelle prime fasi della gravidanza, quando si forma la placenta, il sistema microcircolatorio subisce delle alterazioni che determinano, successivamente, la patologia. In queste donne a rischio di sviluppare la preeclampsia, la ricerca ha dimostrato una concentrazione più bassa del normale di due due ormoni di origine placentare: la PLGF e la PAPP-A.
Come viene calcolato il rischio di sviluppare la preeclampsia in gravidanza?
Il calcolo del rischio di PE si può eseguire in associazione al test combinato, aggiungendo la valutazione della pressione arteriosa materna e la flussimetria delle arterie uterine (vasi uterini materni) oltre al dosaggio nel sangue materno della proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) e di una proteina chiamata fattore di crescita placentare (PLGF).
Lo screening per PE viene considerato positivo quando il rischio calcolato per la PE è inferiore a 1:150.
Performance dello screening per PE:
PE severa o precoce (< 32 settimane ) è possibile identificare l’ 94% dei casi
PE pretermine ( < 37 settimane ) è possibile identificare l’ 81% dei casi
percentuale di falsi positivi è del 16%: 16 donne su 100 hanno il risultato del test positivo ma non sviluppano la patologia. La positività infatti esprime esclusivamente un aumentato rischio statistico relativo alla gravidanza in atto e non indica che la patologia si svilupperà sicuramente.
Le donne che rientrano nello screening positivo per PE (ad esempio con un il risultato del calcolo rischio di 1:70) sono considerate al alto rischio di sviluppare la PE. In questo gruppo di donne la somministrazione della aspirina al dosaggio di 150 mg al giorno prima di andare a dormire riduce il rischio di sviluppare la PE severa(< 32 settimane) di circa il 90% e di sviluppare la forma pretermine (<37 settimane) di circa 60% (ASPRE trial 2017).
Screening e prevenzione del ritardo di crescita fetale
Cosa è lo SGA ( Piccolo per l’epoca gestazionale ):
Sono considerati feti che sono costituzionalmente piccoli o che non raggiungono il loro potenziale di crescita. Le possibili cause sono una insufficienza della funzione della placenta, anomalie fetali o infezioni congenite.
Si classifica la SGA in:
SGA precoce: insorgenza prima della 32a settimana di gravidanza
SGA pretermine: insorgenza prima della 37a settimana di gravidanza
Durante lo screening del primo trimestre per PE nelle donne che appartengono al gruppo identificato ad alto rischio per PE si trovano circa 50 % dei feti sono SGA. L’utilizzo della Aspirina 150 mg / die a scopo preventivo riduce il rischio di avere un feto SGA pretermine ( < 37 settimane) di circa il 40 % e di circa il 70% di avere un feto SGA precoce ( < 32 settimane).
Screening della cardiopatie congenite maggiori
Durante l’esame ecografico del primo trimestre per le aneuploidie è possibile effettuare uno screening precoce delle cardiopatie congenite attraverso la valutazione della traslucenza nucale > 95° ,lo studio delle quattro camere cardiache apicali, la scansione dei tre vasi e valutazione del flusso nella valvola tricuspide. Il dotto venoso, il situs cardiaco e la valutazione dl numero dei casi sul cartone ombelicale .
Queste indagini consentono di di identificare nei casi con traslucenza nucale aumentata circa il 55 % delle patologie cardiache maggiori e di approfondire se necessario molto precocemente mediante uno studio ecocardiografico fetale specifico.
Screening del parto pretermine
L’incidenza di parto pretermine non è diminuita negli ultimi 50 anni e nei paesi più sviluppati continua a salire nonostante una maggiore conoscenza dei fattori di rischio e dei meccanismi correlati al travaglio pretermine.
Il parto prima della 37° settimana di gravidanza viene definito pretermine ed in base all’epoca gestazione al momento del parto si classifica in:
Estremo (<28 settimane), si verifica in circa lo 0.25% delle gravidanze.
Precoce (28-30 settimane), si verifica in circa lo 0.25% delle gravidanze.
Moderato (31-33 settimane), si verifica in circa lo 0.6% delle gravidanze.
Lieve (34-36 settimane), si verifica in circa il 3.0% delle gravidanze.
Il rischio di morte fetale e di handicap è maggiormente aumentato nei sottogruppi estremo, precoce e moderato. La prevalenza generale di parto pretermine prima delle 34 settimane è di circa l’1%.
Durante lo screening del primo trimestre con la sonda ecografica transvaginale si effettua la misurazione della cervicometria nota come endocervice nel I trimestre.
Nell’immagine cervicometrica del primo trimestre è presente un ispessimento miometriale tra l’endocervice e il sacco gestazionale, che rappresenta l’istmo, il quale con la prosecuzione della gravidanza tenderà a scomparire man mano che si formerà il Segmento Uterino Inferiore (SUI). Varie scuole sono ormai concordi nell’escludere l’istmo dalla misurazione della cervice del I trimestre, considerando solo la lunghezza dell’endocervice, ponendo i caliper tra l’OUE e l’inizio dell’istmo.Questa misurazione è molto importante per identificare e seguire con attenzione gravidanze ad alto rischio per precedenti complicanze come:
– parti prematuri, con particolare attenzione a quelli avvenuti in epoca gestazionale inferiore a 34 settimane, associato a dilatazione cervicale asintomatica, attività contrattile ed emorragia antepartum
– Rottura prematura delle membrane <34 settimane – uno o più aborti spontanei del II trimestre – Ripetute IVG in epoca superiore alle 12 settimane – Abortività ricorrente >12 settimane
– Singola o ripetuta conizzazione
– Trachelectomia per K cervicale
– Anomalie uterine (utero bicorne)
Costituiscono fattori di rischio aggiuntivi la concomitanza di due o più dei seguenti fattori di rischio: età materna, etnia (più a rischio è la razza nera), basse condizioni socioeconomiche, obesità, basso BMI, fumo, uso di droghe.
La storia ostetrica di precedenti parti prematuri rimane comunque ancora oggi il fattore di rischio più determinante.
Prevenzione del parto pretermine
Il risposo a letto in ospedale o a casa è ampiamente raccomandato nella prevenzione del parto pretermine, ma non esiste alcuna evidenza scientifica che supporti questa pratica. Al contrario, studi randomizzati su gravidanze gemellari hanno evidenziato che il riposo a letto aumenta il rischio di parto pretermine. Il riposo a letto potrebbe anche avere effetti collaterali sulle donne, come aumento del rischio di trombosi venosa, atrofia muscolare e stress.
Nelle gravidanze singole in cui sia stata riscontrata una cervice raccorciata <25mm all’esame di routine delle 20-24 settimane, il rischio di parto pre-termine prima della 34° settimana è aumentato significativamente. Il questi casi rischio di parto pretermine e può essere ridotto circa del 40 % attraverso la somministrazione di progesterone per via vaginale.
Screening delle malformazioni fetali:
L’avanzamento della tecnologia ecografia consente lo studio dell’anatomia fetale fin dalle prime fasi dello sviluppo embrionario. Già dall’8a – 9a settimane (embriosonolgia).
A 11a-13a settimane consente di escludere precocemente circa il 30-40 % delle malformazioni fetali maggiori. L’organogenesi in questa fase è già completata. L’obiettivo principale è riconoscere la “normalità” più che andare alla ricerca della patologia .
Seppure non prevista nell’indagine ecografica standard, può essere utile prestare attenzione alla translucenza interna ed alla anatomia intracranica, infatti, una sistematica valutazione può portare a sospettare già in epoche precoci un’ anomalia del tubo neurale, da confermare in controlli successivi.
ECOGRAFIA STANDARD
ECOGRAFIA AVANZATA I TRIM
- Screening delle anomalie cromosomiche più frequenti: la Sindrome di Down o trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13
- Screening e la prevenzione della preeclampsia
- Screening e la prevenzione della restrizione di crescita fetale
- Screening delle cardiopatie congenite maggiori
- Screening del parto pretermine
- Screening delle malformazioni fetali
Screening delle anomalie cromosomiche più frequenti
La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 anziché due, per questo motivo si chiama anche trisomia 21. La Trisomia 18 e 13 sono altre due anomalie cromosomiche che presentano tre cromosomi, rispettivamente il cromosoma 18 e 13 anziché due. La sindrome di Down è la più frequente ed ogni donna in gravidanza ha un certo rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Down. Tale rischio aumenta all’aumentare dell’età materna. Utilizzando l’età della gestante per decidere se eseguire esami invasivi, come la villocentesi o l’amniocentesi, si riesce a identificare solo circa il 30% dei casi di Sindrome di Down. Per questo motivo per individuare meglio le donne maggiormente a rischio per Sindrome di Down sono stati messi a punto alcuni test, che calcolano il rischio paziente-specifico di avere un feto affetto dalla sindrome di Down, trisomia 13 e trisomia 18 . Il Test Combinato (chiamato anche Bi Test o Duo Test) è uno di questi test.
Che cosa è il Test Combinato
In occasione del controllo ecografico del primo trimestre di gravidanza, si può calcolare il rischio paziente specifico che il feto sia potatore della sindrome di Down , Trisomia 13 o Trisomia 18. Il test consiste in un prelievo di sangue che si fa intorno alla decima settimana e un’ecografia che si fa intorno alla dodicesima settimana. Con il prelievo si dosano due proteine che sono la PAPP-A e la free- β –hCG. Con l’ecografia si misura la translucenza nucale. La translucenza nucale è lo spessore del fluido che si raccoglie dietro la nuca del feto che è presente in tutti i feti.
La misurazione della translucenza nucale del feto per via ecografica assieme al dosaggio nel sangue materno di due ormoni (free beta HCG e PAPP-A) permette di identificare circa il 85% dei feti affetti dalla sindrome di Down, con una percentuale di falsi positivi del 5%. La valutazione anche di marcatori ecografici aggiuntivi come: l’osso nasale, il flusso di sangue attraverso una valvola cardiaca che si chiama tricuspide e il flusso di sangue di un vaso vicino al cuore che si chiama dotto venoso consentono di aumentare ulteriormente la capacità dell’esame di identificare i feti affetti da sindrome di Down e di ridurre la percentuale di falsi positivi. L’esame di screening del primo trimestre consiste in un calcolo statistico di probabilità e non fornisce indicazioni diagnostiche.
Cosa è un test di screening:
è un esame che permette di identificare, in una popolazione considerata a rischio per una determinata malattia, quei soggetti che hanno maggiori probabilità di soffrirne, indirizzandoli a specifici esami diagnostici che in caso di positività permettono di adottare strategie precoci.
Sensibilità del Test
ll test combinato ha una sensibilità del 85%. Ciò significa che il test ha la capacità di identificare 85 feti affetti ogni 100 feti con sindrome di Down. Nessun test di screening raggiunge una sensibilità del 100%. Se si vuole essere sicuri che il feto non abbia la sindrome di Down, è necessario sottoporsi alla diagnostico prenatale invasiva, cioè l’amniocentesi o la villocentesi. Tuttavia, sono delle procedure che hanno un rischio di aborto dell’1-2%.
Falsi positivi del test
Il test combinato ha un tasso di falsi positivi di circa il 5% dei casi esaminati (1 su 20). I casi positivi, sottoposti alla diagnosi prenatale invasiva risulteranno, quindi, quasi tutti non affetti. Se la gestante si sottopone solo alla valutazione della translucenza nucale, la sensibilità del test si riduce al 75%.
Le Performance personali ertificate FMF 2021 dello Screening del primo trimestre per le Aneuploidie fetali per la Sindrome di Down , Trisomia 13 e 18 è: 88.0% (detection rate) con il 3% di falsi positivi.
Il test NON fornisce indicazioni diagnostiche
INTERPRETAZIONE DEL RISULTATO DEL TEST COMBINATO
Che cosa vuol dire se il risultato è positivo.
Indica che la paziente è ad alto rischio statistico di avere un figlio affetto. In Regione Toscana il test è considerato POSITIVO se il rischio calcolato è pari o superiore a 1 su 300 al momento dell’esame ( ad esempio si definisce alto rischio per trisomia 21 se il risultato del test è 1:30). In questi casi viene consigliato di effettuare una Consulenza Genetica e l’esame invasivo : villocentesi o Amniocentesi
Che cosa vuol dire se il risultato è negativo.
Indica che la paziente è a basso rischio statistico di avere un figlio affetto, senza però escluderlo con certezza. In Regione Toscana il test è considerato NEGATIVO se il rischio calcolato è pari o superiore a 1 su 1000 al momento dell’esame (ad esempio si definisce basso rischio per trisomia 21 se il risultato del test è 1:1500). In questi casi non vengo indicate ulteriori indagini per lo screening della Trisomia 21, 13 e 18.
Che cosa vuol dire se il risultato è intermedio
Indica che la paziente è a rischio intermedio statistico di avere un figlio affetto . In Regione Toscana il test è considerato INTERMEDIO se il rischio calcolato è compreso tra 1:300 e 1:1000 al momento dell’esame e riguarda circa il 15 % della popolazione che effettua l’esame di screening. In questa porzione di pazienti si trovano circa il 14 % dei feti affetti dalla sindrome di Down. In questi casi viene consigliato di effettuare una Consulenza Genetica e l’esame del DNA FETALE.
Il software per il calcolo del rischio di avere un feto affetto dalla sindrome di Down si basa su studi pubblicati dal gruppo del Professor Kypros Nicolaides del King’s College Hospital di Londra. La misurazione della translucenza nucale è effettuata secondo determinati criteri e solo gli operatori accreditati (che cioè hanno superato con successo un esame teorico e una prova pratica e che si sottopongo ogni anno a rinnovo della certificazione) eseguono tale misurazione. La lista degli operatori accreditati è disponibile sul sito della Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.org).
La Regione Toscana offre la possibilità di approfondire e chiarire ulteriormente il significato del TEST COMBINATO ( in 4 lingue diverse ) attraverso un VIDEO di pochi minuti che può visualizzare scaricando dal sito: https://www.regione.toscana.it/-/test-per-il-rischio-di-gravidanza-con-anomalie-cromosomiche oppure inquadrando il QR CODE che segue. Le chiediamo vivamente di visualizzare integralmente il Video.
Screening e la prevenzione della preeclampsia
Cosa è la preeclampsia (PE)?
È una patologia della gravidanza che si manifesta, nella maggior parte dei casi, con aumento della pressione materna e la presenza di proteine nelle urine. La preeclampsia insorge dopo la 20a settimana di gravidanza. Riguarda circa il 2-3 % delle gravidanze e, nei casi più gravi, si possono avere importanti complicanze sia a carico della madre che del feto, come il ritardo di crescita fetale, il distacco di placenta e, nei casi estremi, convulsioni materne e morte intrauterina del feto. Rimane, ad oggi, la principale causa di mortalità materna e neonatale. Inoltre, in circa lo 0,2-0,8% delle gravidanze, la preeclampsia insorta in epoca gestazionale precoce, richiede l’anticipazione del parto prima della 37a settimana, con conseguente rischio elevato di complicanze neonatali legate alla prematurità.
Si classifica la PE in tre forme principali:
preeclampisa precoce o severa: insorgenza prima della 32a settimana di gravidanza
preeclampisa pretermine: insorgenza prima della 37a settimana di gravidanza
preeclampisa tardiva: insorgenza dopo la 37a settimana di gravidanza
Perché viene la preeclampsia?
Ci sono molte teorie che riguardano l’insorgenza di questa patologia. Probabilmente nelle prime fasi della gravidanza, quando si forma la placenta, il sistema microcircolatorio subisce delle alterazioni che determinano, successivamente, la patologia. In queste donne a rischio di sviluppare la preeclampsia, la ricerca ha dimostrato una concentrazione più bassa del normale di due due ormoni di origine placentare: la PLGF e la PAPP-A.
Come viene calcolato il rischio di sviluppare la preeclampsia in gravidanza?
Il calcolo del rischio di PE si può eseguire in associazione al test combinato, aggiungendo la valutazione della pressione arteriosa materna e la flussimetria delle arterie uterine (vasi uterini materni) oltre al dosaggio nel sangue materno della proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) e di una proteina chiamata fattore di crescita placentare (PLGF).
Lo screening per PE viene considerato positivo quando il rischio calcolato per la PE è inferiore a 1:150.
Performance dello screening per PE:
PE severa o precoce (< 32 settimane ) è possibile identificare l’ 94% dei casi
PE pretermine ( < 37 settimane ) è possibile identificare l’ 81% dei casi
percentuale di falsi positivi è del 16%: 16 donne su 100 hanno il risultato del test positivo ma non sviluppano la patologia. La positività infatti esprime esclusivamente un aumentato rischio statistico relativo alla gravidanza in atto e non indica che la patologia si svilupperà sicuramente.
Le donne che rientrano nello screening positivo per PE (ad esempio con un il risultato del calcolo rischio di 1:70) sono considerate al alto rischio di sviluppare la PE. In questo gruppo di donne la somministrazione della aspirina al dosaggio di 150 mg al giorno prima di andare a dormire riduce il rischio di sviluppare la PE severa(< 32 settimane) di circa il 90% e di sviluppare la forma pretermine (<37 settimane) di circa 60% (ASPRE trial 2017).
Screening e prevenzione del ritardo di crescita fetale
Cosa è lo SGA ( Piccolo per l’epoca gestazionale ):
Sono considerati feti che sono costituzionalmente piccoli o che non raggiungono il loro potenziale di crescita. Le possibili cause sono una insufficienza della funzione della placenta, anomalie fetali o infezioni congenite.
Si classifica la SGA in:
SGA precoce: insorgenza prima della 32a settimana di gravidanza
SGA pretermine: insorgenza prima della 37a settimana di gravidanza
Durante lo screening del primo trimestre per PE nelle donne che appartengono al gruppo identificato ad alto rischio per PE si trovano circa 50 % dei feti sono SGA. L’utilizzo della Aspirina 150 mg / die a scopo preventivo riduce il rischio di avere un feto SGA pretermine ( < 37 settimane) di circa il 40 % e di circa il 70% di avere un feto SGA precoce ( < 32 settimane).
Screening della cardiopatie congenite maggiori
Durante l’esame ecografico del primo trimestre per le aneuploidie è possibile effettuare uno screening precoce delle cardiopatie congenite attraverso la valutazione della traslucenza nucale > 95° ,lo studio delle quattro camere cardiache apicali, la scansione dei tre vasi e valutazione del flusso nella valvola tricuspide. Il dotto venoso, il situs cardiaco e la valutazione dl numero dei casi sul cartone ombelicale .
Queste indagini consentono di di identificare nei casi con traslucenza nucale aumentata circa il 55 % delle patologie cardiache maggiori e di approfondire se necessario molto precocemente mediante uno studio ecocardiografico fetale specifico.
Screening del parto pretermine
L’incidenza di parto pretermine non è diminuita negli ultimi 50 anni e nei paesi più sviluppati continua a salire nonostante una maggiore conoscenza dei fattori di rischio e dei meccanismi correlati al travaglio pretermine.
Il parto prima della 37° settimana di gravidanza viene definito pretermine ed in base all’epoca gestazione al momento del parto si classifica in:
Estremo (<28 settimane), si verifica in circa lo 0.25% delle gravidanze.
Precoce (28-30 settimane), si verifica in circa lo 0.25% delle gravidanze.
Moderato (31-33 settimane), si verifica in circa lo 0.6% delle gravidanze.
Lieve (34-36 settimane), si verifica in circa il 3.0% delle gravidanze.
Il rischio di morte fetale e di handicap è maggiormente aumentato nei sottogruppi estremo, precoce e moderato. La prevalenza generale di parto pretermine prima delle 34 settimane è di circa l’1%.
Durante lo screening del primo trimestre con la sonda ecografica transvaginale si effettua la misurazione della cervicometria nota come endocervice nel I trimestre.
Nell’immagine cervicometrica del primo trimestre è presente un ispessimento miometriale tra l’endocervice e il sacco gestazionale, che rappresenta l’istmo, il quale con la prosecuzione della gravidanza tenderà a scomparire man mano che si formerà il Segmento Uterino Inferiore (SUI). Varie scuole sono ormai concordi nell’escludere l’istmo dalla misurazione della cervice del I trimestre, considerando solo la lunghezza dell’endocervice, ponendo i caliper tra l’OUE e l’inizio dell’istmo.Questa misurazione è molto importante per identificare e seguire con attenzione gravidanze ad alto rischio per precedenti complicanze come:
– parti prematuri, con particolare attenzione a quelli avvenuti in epoca gestazionale inferiore a 34 settimane, associato a dilatazione cervicale asintomatica, attività contrattile ed emorragia antepartum
– Rottura prematura delle membrane <34 settimane – uno o più aborti spontanei del II trimestre – Ripetute IVG in epoca superiore alle 12 settimane – Abortività ricorrente >12 settimane
– Singola o ripetuta conizzazione
– Trachelectomia per K cervicale
– Anomalie uterine (utero bicorne)
Costituiscono fattori di rischio aggiuntivi la concomitanza di due o più dei seguenti fattori di rischio: età materna, etnia (più a rischio è la razza nera), basse condizioni socioeconomiche, obesità, basso BMI, fumo, uso di droghe.
La storia ostetrica di precedenti parti prematuri rimane comunque ancora oggi il fattore di rischio più determinante.
Prevenzione del parto pretermine
Il risposo a letto in ospedale o a casa è ampiamente raccomandato nella prevenzione del parto pretermine, ma non esiste alcuna evidenza scientifica che supporti questa pratica. Al contrario, studi randomizzati su gravidanze gemellari hanno evidenziato che il riposo a letto aumenta il rischio di parto pretermine. Il riposo a letto potrebbe anche avere effetti collaterali sulle donne, come aumento del rischio di trombosi venosa, atrofia muscolare e stress.
Nelle gravidanze singole in cui sia stata riscontrata una cervice raccorciata <25mm all’esame di routine delle 20-24 settimane, il rischio di parto pre-termine prima della 34° settimana è aumentato significativamente. Il questi casi rischio di parto pretermine e può essere ridotto circa del 40 % attraverso la somministrazione di progesterone per via vaginale.
Screening delle malformazioni fetali:
L’avanzamento della tecnologia ecografia consente lo studio dell’anatomia fetale fin dalle prime fasi dello sviluppo embrionario. Già dall’8a – 9a settimane (embriosonolgia).
A 11a-13a settimane consente di escludere precocemente circa il 30-40 % delle malformazioni fetali maggiori. L’organogenesi in questa fase è già completata. L’obiettivo principale è riconoscere la “normalità” più che andare alla ricerca della patologia .
Seppure non prevista nell’indagine ecografica standard, può essere utile prestare attenzione alla translucenza interna ed alla anatomia intracranica, infatti, una sistematica valutazione può portare a sospettare già in epoche precoci un’ anomalia del tubo neurale, da confermare in controlli successivi.
ECOGRAFIA STANDARD
ECOGRAFIA AVANZATA I TRIM